段然慧

2024-11-07  点击:[]

教育经历

1994.9-1998.6,本科 吉林大学生命科学学院 生物技术专业

1998.9-2003.6,博士 吉林大学生命科学学院 生物化学与分子生物学

工作经历

2004.8 -2007.5,美国Emory大学Human Genetics系 博士后

2007.6 -2009.8,美国Pittsburgh大学癌症中心 博士后

2009.9月-至今,中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 教授

学术奖励

教育部新世纪优秀人才,2011年

湖南省自然科学一等奖(第2完成人),2016年

回国后作为项目负责人,获得四项国家自然科学基金面上项目资助。作为技术骨干先后参与了两项973、一项自然科学基金重点项目和一项卫生部公益性行业科研专项的工作。

研究方向

在生物化学、分子生物学、细胞以及模式生物水平来研究致病基因的功能,探讨疾病的分子致病机制,建立动物模型以及筛选有效药物和治疗靶点。

研究简介

1. 脆性X相关疾病的临床遗传学研究。脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和自闭症谱系障碍最常见的单基因病,女性携带者人群发生率高且在婚育年龄无表型却往往生育脆性X患儿,一部分脆性X前突变女性携带者还会出现脆性X相关的卵巢功能不全,男性携带者会发生脆性X相关的震颤共济失调综合征。我们在国内率先建立了一套完整的脆性X相关疾病基因检测平台,不断开发新技术并进行大规模人群筛查。

2. 动态扩增疾病的致病机制。动态扩增疾病是由于核苷酸重复序列在遗传传递中不断扩增而引发的一类遗传病,包括脆性X相关疾病、GGGGCC引起的脊索侧索硬化症等。我们利用特殊病例、果蝇模型以及在细胞水平探讨分子致病机制。

3. 神经退行性疾病果蝇模型的建立与表型分析。充分发挥果蝇模型进行神经退行性疾病研究的优势,我们利用CRISPR/Cas9基因组编辑等技术构建不同类型的果蝇模型,解析致病基因的生物学功能,筛选治疗靶点和有效药物,为疾病的诊断和治疗提供科学依据。

上一条:卢秀兰
下一条:喻翠云

关闭

版权所有:南华大学-儿科罕见病教育部重点实验室    
技术支持:西安恒远翼展信息技术有限公司    
地址:衡阳市常胜西路28号