“儿科罕见病教育部重点实验室”由南华大学牵头、联合中南大学建设，依托两所大学高水平医学学科群，汇聚相关附属医院优势资源，聚焦儿童神经系统发育异常、代谢疾病、线粒体疾病和血液系统疾病等儿科罕见病，建立标准化的儿科罕见病表型组数据库和临床队列；开展表型组、基因组学等多组学研究，发现新基因、新变异类型，鉴定新型诊疗生物标志物；全面解析发病机制，为疾病诊疗提供新靶点，研发新型诊断与治疗新技术，最终实现“基础研究—临床转化—临床研究—社会服务”于一体，力争取得系列原创性研究成果，提高我国儿科罕见病诊疗水平、降低发病率，将实验室建设成具有较高国际竞争力的儿科罕见病领域前瞻性科研基地与中心，服务健康中国战略。
