毛翛，副研究员。2017年毕业于中南大学湘雅医院，获神经病学博士学位；2017-2019以湖南省妇幼保健院与中南大学生科院联合培养博士后身份进行遗传学研究；2019年入职湖南省妇幼保健院遗传科；2020年12月起担任湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室学术办副主任至今。1、致力于神经系统发育性疾病（NDDs）的遗传学研究，鉴定发现NDDS新致病基因CDK19、CAPZA2、LMBRD2、MOCS3、MAST3，其中CDK19、CAPZA2分别为我国学者首次报道癫痫性脑病及单纯性智力障碍这两种重大疾病的新致病基因，是我国在NDDs遗传学研究领域的重大突破，在NDDs遗传学研究领域发表研究论文18篇，累计影响因子超100分，为NDDs的精准防治提供了重要的理论基础。2、利用业余时间通过各种网络工具进行线上答疑。通过自建遗传咨询微信群模式，对NDDs患者家属的咨询进行义务解答。目前通过陆续自建的十余个咨询微信群，累计回答超一万人次，特别是诊断来自辽宁海城“脑瘫”姐妹，通过遗传学检测发现其为多巴胺反应性肌张力障碍并指导其治疗获得了极好的疗效，获得了较大的社会反响。
