通过多中心协同，建立儿童神经系统发育异常、代谢性疾病、线粒体相关性疾病等儿科罕见病队列，采集表型组数据，构建表型组数据库，并开展相关性研究，最终建立标准化的儿科罕见病表型组数据库及基于机器学习的AI辅助诊断系统。从而提高临床诊断水平。
儿科罕见病发病率低，发病过程较长，发病不同阶段表现不尽相同，临床上对于该类疾病的症状、体征等认识不足，缺乏成熟的诊疗经验，导致临床误诊率高，急需对儿科罕见病进行系统的表型组与临床研究。另一方面，由于是罕见病，可供研究的病例样本少，而从少量散发病例中很难总结普遍规律，因此，儿科罕见病的样本收集与队列建立是全面深入了解儿科罕见病的基础。本研究方向在实验室已有研究基础上，收集和扩大研究队列，重点对儿童神经系统发育异常、代谢性疾病、线粒体相关疾病等儿科罕见病进行系统的表型组与临床研究，并将相关儿科罕见病的表型组数据和临床数据进行归纳总结，建立儿科罕见病的公共数据库和信息共享平台，为儿科罕见病的早期诊断、有效治疗、预后评估提供科学数据，并为儿科罕见病的基础研究提供研究样本与临床资料。
（1）儿科罕见病队列建立
（2）儿科罕见病样本收集
（3）儿科罕见病表型组与临床研究
（4）儿科罕见病数据库的建立和信息分析平台的搭建
（5）儿科罕见病的科普与临床医生培训
