收集患者的生物样本，开展基因组，转录组，蛋白组等多组学分析，寻找新基因，发现新的基因组变异类型，鉴定新型诊疗生物标志物。阐明儿科罕见病的病因及新的遗传机制，重点聚焦神经系统发育异常性儿科罕见病。
（1）儿科罕见病新致病基因的发现
（2）儿科罕见病表观遗传机制研究
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