重点针对神经系统发育异常、代谢性疾病、线粒体相关性疾病等儿科罕见病，开展儿科罕见病诊断与治疗研究。
整合TGS、NGS等多组学检测技术，开发高性能计算方法，研发高精确、广覆盖的新型检测技术，制订全链条防控策略并推广，建立三级防控体系，提升儿科罕见病诊断精准度及防控效率。
目前已知罕见病以智力障碍，遗传代谢病等为主要病种，遗传因素占80%左右，因此遗传学检测技术可为罕见病防治提供有效手段。本团队拟从染色体病、基因组病（基因组拷贝数变异）、单基因病三个层次，系统整合现有遗传学检测技术，综合运用现代基因组学技术、影像学、材料学等交叉学科技术，不断开发新型罕见病检测技术，并建立与之配套的临床诊疗路径和标准化操作流程。以依托单位为中心，建立全国性的儿科罕见病多级转会诊防治网络，进行临床应用性研究与适宜技术的基层推广应用，通过多种形式培养专业化罕见病诊疗医技人员，整体提高我国儿科罕见病临床诊疗能力。整合后的技术平台，重点应用于儿科罕见病等出生缺陷三级防控，分别从孕前、产前、产后三个时期对重点罕见病进行早检测，早干预，早治疗，最终实现遗传所致罕见病的覆盖率从目前的60%提升到80%以上。
儿科罕见病的表型组与临床研究、遗传学与表观遗传学机制研究、分子机制研究致病机制可为新型药物的研发提供重要依据和研发靶点，在充分了解不同儿科罕见病的病理机制的基础上，我们将针对潜在致病靶点特异性地设计和筛选各种形式的新型治疗手段，研发新型药物，建立基因治疗及细胞治疗新方法，利用动物模型验证安全性和有效性，远期，实现临床转化。从而提升儿科罕见病的治疗效果，降低死亡率。
（1）开发多组学为技术原理的新型遗传学检测新技术
（2）基于分子标志物的分子诊断
（3）基因和细胞疗法治疗儿科罕见病
（4）高通量筛选小分子药物治疗儿科罕见病
（5）建立健全全国性儿科罕见病遗传学防治网络，推广适宜技术，培养防治人才
