采用iPSC、类器官等，多种细胞和动物模型，开展蛋白互作、细胞功能等多维度生物学机制研究，以全面解析发病机制，为疾病诊疗提供新靶点。
实验室将利用现代分子生物学、生物化学、细胞生物学、神经生物学以及蛋白质组学等方法系统地研究儿科罕见病相关基因的生理功能，突变基因的分子病理机制和调控的方式，发现新的治疗靶点，为研究与开发新型治疗药物提供实验依据。同时，以疾病基因组学和表观遗传学大数据为基础，基于儿科罕见病的遗传学证据建立相应的模型。如利用胚胎干细胞进行相应候选基因干预诱导成成体细胞，以及病人来源细胞（尿液中的上皮细胞和皮肤成纤维细胞等）诱导成干细胞iPSC，再分化成相应的成体细胞；在体外经由干细胞或病人来源的iPSC驱动形成具有来源器官显微解剖特征的多细胞三维结构且能自我更新的微组织；基于遗传学证据构建包括线虫、果蝇、小鼠、非人灵长类在内的相应候选致病基因和风险基因的敲除和突变敲入动物模型。在这些模型的基础上，系统分析它们的表型，深入探讨疾病发生的分子机制。
（1）神经发育障碍相关的儿科罕见病机制研究
（2）代谢紊乱相关的儿科罕见病机制研究
（3）线粒体功能缺陷相关的儿科罕见病机制研究
